Клинична картина и генетични корелации при български пациенти с мутации на SPATA 5 ген
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
The Age Specifics of Severe Uncontrolled Asthma in Children, Adolescents and Adults: Joining Forces Is a Must
У детей и подростков с тяжелой неконтролируемой астмой, причем при любой степени тяжести и стаже заболевания неконтролируемая астма, существует наибольший риск летальных исходов – это потенциально летальная болезнь. Аналогичная картина наблюдается и во взрослой популяции больных с тяжелой неконтролируемой астмой. Объединение усилий педиатров и аллергологов, пульмонологов позволит как оптимизиро...
متن کاملRole and Place of Hyperbaric Oxygenation in Hepatic Failure
Печёночно клеточная недостаточность не только ос ложняет большинство заболеваний печени, но и является час тым спутником таких патологических состояний, как сепсис, шок, перитонит и постреанимационная болезнь [1—3]. Несмо тря на то, что в её основе лежит нарушение участия печени в пигментном, углеводном, азотистом и белковом обмене [1], более значимая роль в её развитии принадлежит нарушению де...
متن کامل[Hypertrophic cardiomyopathy in children].
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – структурное и функциональное поражение миокарда с увеличением его толщины (массы) с известным или предполагаемым генетическим дефектом белка саркомера кардиомиоцитов, наследуемое аутосомно-доминантно с различными пенетрантностью и экспрессивностью при отсутствии системной гипертензии, болезней накопления, гипотиреоза, атеросклеротического коронаросклероз...
متن کاملType Ii Collagen Peptide Is Able to Accelerate Embryonic Chondrocyte Differentiation: an Association with Articular Cartilage Matrix Resorption in Osteoarthrosis
Цель. Исследовать влияние пептида коллагена 2-го типа (СР) на расщепление коллагена 2-го типа и дифференцировку эмбриональных хондроцитов разных морфотипов, выделенных из ростковой пластинки быка. Материал и методы. Бычьи хондроциты ростковой пластинки разделяли в градиенте перкола на морфотипы в соответствии с разными стадиями дифференцировки и далее культивировали в присутствии или без 10 мкМ...
متن کامل[Feeding of patients with acute pancreatitis].
Цель исследования. Определить роль различных методов поддержки, таких как энтеральное зондовое и полное паренте: ральное питание в разных фазах течения острого панкреатита (ОП). Материал и методы. У 774 больных с ОП (средний возраст — 45,3±4,7 лет) проведен сравнительный анализ влияния различных способов нутритивной поддержки на секре: торную активность поджелудочной железы (ПЖ) и течение ОП. К...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Редки болести и лекарства сираци
سال: 2021
ISSN: 1314-3581
DOI: 10.36865/2020.v11i4.126